کانګاني ناروغي چې د کروموزوم شمېره د سرغړونو سره تړاو لري د نوو زیږونونو نږدې 1٪ کې موندل کیږي، پداسې حال کې چې د ابتدايي پیښو 20٪٪ په جنینونو کې د کروموزوم غیرمعمولي سایټ له امله وي. د پټا سنډوم یو د کروموسومال رژیمونو څخه دی چې د عادي ژوند سره مطابقت نلري.
پتاو سنډوموم - دا ناروغۍ څه ده؟
د پاټا سنډوم د کروموزوم اضافی حجرو په تروه کې د موجودیت له پلوه مشخص شوی دی، د دې ډول ډول متوسط کروموزومونو پر ځای، درې ډوله جوړښتونه شتون لري. انډالي هم د "تروریستي 13" اصطلاح تعریف شوې. په عموما، د انسان بدن په حجرو کې د کروموزوم مقررات (معمولي کرایټوټیپ) د 46 عناصرو (23 جوڑو) لخوا استازیتوب کیږي، کوم چې دوه جوړه د جنسي ځانګړتیاو مسؤولیت لري. کله چې د وینې په خلیجونو کې د کیریټایپ مطالعه کوي، د کروموزوم ساختمان کې بدلون راوړي چې په خپل روغتیا اغیز نه کوي کولی شي په هر چا کې نازل شي، مګر د خپل ځان د اولادونو احساس کولو توان لري.
د پتاو سنډوموم - د میراث ډول
کله چې "Patau Syndrome" تشخیص شوی، د کیریټائپ ډول د دې ډول فارمولا لخوا څرګند شوی: 47 XX (XY) 13+. په دې حالت کې، د دریم کروموزوم درې نسخې د بدن په ټولو حجرو کې شتون لري، په نورو حالتونو کې یو بل ترکیب شوی synromesized یوازې په ځینو حجرو کې موندل کیږي. دا د هګۍ او سپرم سره تړاو لري وروسته د جنرو د پراختیا په پیل کې د حجرو ویش کې د غلطۍ له کبله رامنځ ته کیږي، کوم چې د داخلي یا بهرنۍ تاثیر لاندې وي. برسېره پردې، یو اضافي کروموزوم کولی شي د مور او پلار څخه راشي، چې جنتيکي ویجاړونه نلري.
برسېره پردې، داسې پېښې شتون لري چیرته چې اضافي کروموزوم شمیر 13 کولی شي د کروموزوم سره په هګۍ یا سپرم حجره کې وصل شي، کوم چې د ژباړې په نامه یادېږي. دا د پټا سن سنوموم یوازینۍ بڼه ده چې کولی شي د یو پلار څخه لیږدول کیږي. هغه خلک چې د جینیاتي موادو بدلونونه کوي او څوک د ناروغۍ نښانې نه څرګندوي کولی شي هغه ماشومانو ته لیږدول شي چې د زیږیدلو ناروغي وي.
د تیريس 13 خطر
په جنين کې د پتا سنډوم اکثرا يوه توره حادثه ده، چې له هغې څخه يې هيڅوک خوندي نه وي. په دې وروستیو کې، د تصور پالن کولو څخه مخکې د کرایټوټس کولو ترسره کولو لپاره ډیری جوړې شوي سپارښتنې کیږي، حتی که د پتاو سنډوموم یا نورو کروموزوم غیر غیرمستقیمونو لوړ خطر رامینځته نشي. دا تخنیک د یوې ښځې او نارینه د کروموزوم سیٹونه مطالعه کوي، مختلف بیلتونونه څرګندوي. لږترلږه، د مور او پلار د جینمو مطالعې له امله، دا امکان لري چې اټکل وکړي چې آیا د میراثي ډول ډول شتون شتون لري.
د ډیری نورو کروموزوم غیرمعمومیتونو په څیر، په ډیرو پیښو کې د پام لاندې ناروغه د ماشومانو څخه په 35-45 کلونو کې د عمر لرونکو ماشومانو په مینځ کې واقع کیږي. نو له دې امله، د حمل په وخت کې مخکې پیژندل کیږي که چیرې د پټا سن سنوم لوړ خطر شتون ولري، امونسیسنس د جنینکي خسارو شتون لپاره د جنین حجرو مطالعه ده. دا ډول تحلیل د رحم د غلا د پنچرچر پنکچر او د جنون د لیانو حجرو شتون سره د امونیتیک مايع راټولولو له لارې ترسره کیږي.
د پټا سن سنډوم - د واقعیت تکرار
د پاتو سنډومم ځانګړتیاوې، کیریټائپ، نږدې یو ځل د هر 14-14 نوی زیږیدلو ماشومانو لپاره ژوند کوي. په هلکانو او نجونو کې واقع یو شان دی. سربیره پردې، د جنین په جریان کې د دغه ډول انحلال حملې حملې د ناپاکۍ یا زیږون زیاتې خطر سره مخ دي. 75٪ قضیې، د دې تشخیص سره د ماشومانو مور او پالر د کروموزوم غیرمعمومیت نلري، پاتې اطاقونه د میراثی فکتور سره تړل شوي دي - د ژباړونکي کروموزوم نمبر 13 د لیږد له کبله د یو والدین څخه لیږدول کیږي.
د پتاو سنډوموم - د
د دغې ناروغۍ غیر عادي ډولونه د پیل په اړه روښانه څرګندونې نه لري، د ثابت شوي عوامل مطالعه پیچلې څیړنې ته اړتیا لري. تراوسه پورې، دا حتی په ریښتیا سره تاسیس شوی ندی چې په کوم وخت کې ناکامی واقع کیږي - کله چې د جنسی حجرو جوړول یا کله چې زوګټیو جوړول. داسې انګیرل کیږي چې نور کروموزوم د حجرو په واسطه د جینوم لوستلو ستونزمن کوي، چې د نسجونو نورمال جوړښت کې خنډ ګرځي، د دوی د ودې او پراختیا بریالیتوب او بشپړولو بشپړوي.
ساینس پوهانو وړاندیز وکړ چې د پټاu سنډوموم لامل د دې فکتورونو سره تړاو لري:
- د تابعیت د جذب کولو مخنیوی؛
- زهرجن اغيزې؛
- ساري ناروغي
- د ناوړه چاپیریال حالت؛
- د مور ناوړه ناوړه عادتات.
د پټا سن سنډوم - نښه
په ځینو مواردو کې، کله چې نه یوازې د بدن حجرې شمیرې اغیزمنې شوې، ډیرې څرګندې ندي او نه په چټکۍ سره د انومالیزم وده کول لیدل کیږي، مګر ډیری وختونه ویجاړونکي دي. سر بیره پردې، د بهرنیو نیمګړتیاوو سربیره چې په عکس کې لیدل کیدی شي، د پټا سن سنوم د داخلي ارګانونو یو شمیر بڼې په ډاګه کوي. ډیری ویجاړونه بې طرفه دي.
راځئ چې د پیټاګانو د سنډوم نښی نښانې په ګوته کړو:
.1 د عصبي سیسټم سره تړاو لري:
- د سر حجم کم کړئ
- د دماغي نابودې جوړېدو څخه سرغړونه؛
- د رواني پرمختیا انحراف؛
- د موټر پرمختګ خراب شوی؛
- د انار د نري رنځ
- د لید نشتوالی؛
- موټری
- د عصري اعصاب هپپوپلاسیا؛
- مایکروففرمیا؛
- د رینا رابرسیره کول.
2. Musculoskeletal، د پوستکي ناامني:
- لنډ عمر
- د ایریکونو بې توپیر شکل؛
- د پښو اختطاف
- نوبل هیریا؛
- د پوستکی او ویښتو نشتوالی
- په لاس یا لاسونو او پښو یا پښو باندې د ګوتو ګوتو شتون.
- د برش کولو نرم حالت؛
- د خولې پوزه پل؛
- د لیوه خوله
- پاکه شونډه
.3 د عمر لرونکی نښې نښانې:
- سګرسیانو د ګریانو د کارتیکې پرتې کې؛
- د ureters بیه کول
- د جنایتونو انډول.
4. نور اندیښنې:
- د انتفاعي سایټونو نیمګړتیاوې؛
- د اصلي رګونو انتقال.
- د هورمون حساسیتونه
- د پانسیورونو بې ځایه کیدل
- د انټرنېټ ناببره برخه.
- اضافي غلا، او نور
د پټاu سنډروم - تشخیصی میتودونه
د ماشوم د زیږون څخه وروسته، د پتاو سنډوم تشخیص د لید لیدنه کې هیڅ ستونزه نلري. د تشخیص د تایید لپاره، د وینه معاينه ترسره کیږي ترڅو د پتاو سنډوموم، الټراساؤنډ جینټوپټ معلوم کړي. جینیاتي تحلیل هم د مور د مړینې په قضیه کې ترسره کیږي، چې دا د ناروغۍ بڼه پیدا کول دي، دا پوهیږي چې آیا دا میراث دی) د ماشومانو د پلان جوړولو لپاره خورا مهم (.
د سنډوموم پټاو ازموینې
دا د اميندوارۍ په لومړنۍ مرحله کې د انفلاسيون په وخت سره د ټاکلو لپاره خورا مهم دي، چې تقريبا د لومړي تراميز په پاى کې ترسره کېداى شي. د Trisomy 13 کروموزوم زیږیدلو دمخه د امونیتیک مايع (امونټیک مايع) څخه د حجرو معاینه کول کیدای شي د امونسسنسز په وخت کې یا د حجرو بیوپسي لخوا ترلاسه شوي حجرو څخه ترلاسه شي.
د ابتدايي تحلیل تحلیل کیدی شي کله چې مور او پلار د میراثی پیژندولو په وده او د امیندواریو جنینونو د میثاق معلوماتو په سکرین کې د خطر سره مخامخ وي. په بیلابیلو وختونو کې، د نمونې کولو میتودونو داسې طریقې د کمولو فلوریورین پولیمیریز غبرګون طریقه تحلیل لپاره کارول کیږي:
- د 8-12 اونیو څخه - یو کوچنۍ اندازه اخیستل) د جنین مکغون (؛
- د 14-18 اونیو څخه - د امونیتیک مايع انتخاب چې د جنین حجرو لرونکي وي د Peritoneum د زاړه دیوال له لارې؛
- د 20 اوونیو وروسته - د نالیکي قار د وینې د برخی پایه کول.
الټراساؤنډ پر سنډوموم پټاu
د امیندوارۍ د دولسمې اونۍ سره پیل کول، د جنین کې پرمختیایي نیمګړتیا د الټراساؤنډ تشخیص لخوا کشف کیدای شي. د پتاو سنډوموم د لاندې نښانو شتون شتون لري:
- په امیندواره میرمنو کې پاله هایډرامینیاس ؛
- په جنین کې یو کوچنی نایټریټ سر؛
- په ګوتو باندې اضافي ګوتې
- د کالر زون ټوټه کول؛
- د زړه د غوړ تناسب، او نور
د پتاو سنډومر درملنه
په خواشینۍ سره، دا کیدی شي غږ وکړي، مګر د پټاu سنډوم سره ماشومان په لنډمهاله ډول ناروغه دي، ځکه چې دوی ناروغه ندي. دا د ګروموسومل غیرمممومیاتو سمولو لپاره ناممکن کار دی. سنډوموم پتاو د ژورو درملو، بشپړ معیوبیت معنا لري. هغه والدین چې پریکړه یې کړې ده چې ماشوم ته د داسې غیرمعمومۍ سره زیږون ورکړي باید وټاکل شي چې هغه به دوامداره پاملرنه او درملنې ته اړتیا ولري. د جراحي مداخلو او د درملو درملنه د مهمو سیسټمونو او غړو، پلاستيکي سرجری، د انتاناتو مخنیوي او سوځولو سمبالولو لپاره ترسره کیدی شي.
د پټاu سنډروم - پروتوسیس
د پتاو د سنډوموم تشخیص شوي ماشومانو لپاره، په ډیری قضیو کې د ژوند تمه د یو کال نه زیاته وي. زياتره ماشومان د زيږيدنې څخه په لومړيو اوونيو يا مياشتو کې د مرګ لپاره زهرجن شوي دي. د 15٪ څخه کم ماشومان د پنځه کلنو لپاره ژوند کوي، او په پرمختللي هیوادونو کې د صحي پاملرنې لوړه کچه لري، نږدې 2٪ ناروغان 10 کاله ژوند کوي. په دې حالت کې، هغه ناروغان چې حتی د لوړې کچې عضوي زیان نلري، نشي کولی ځان ځان ته راولي او ځان ځان ساتي.