د ټریرر سنډروم یا ټریرر-شیرسویسسی سنډوموم یو نادر جینیکیک ناروغی دی چې د ایکس کروموزوم انډیالي پایله ده او یوازې په ښځو کې واقع کیږي. د شروسسکسي په وینا د دې پیژندلو نښانو دریم دریځ د جنسي تغذیه کولو، د بریالیو پوستکي غاړې په گردن او د زاخنو سره یوځای کیدو کې شامل دي. هغه ښځې چې د ټریرر سنډوم څخه رنځ ځي معمولا د ټیټ او کموالي تجربه کوي.
شیرسسکسکي - ټریرر سنډوم - لاملونه
د یوې قاعدې په توګه، د یو انسان د Y-chromosome سایټ د کروموزوم 46 (23 جوړه) لري. له دغو څخه، یو جوړه د جنسي کروموزومونو (په ښځینه کې XX یا په نارینه کې XY) دي. د ټرکر سنډومر په حالت کې، د X-chromosome جوڑو څخه یو بشپړ یا خراب شوی دی. د جینیاتی انډیال څه علت دی کوم چې د ټریرر سنډوم په سمه توګه نه دی جوړ شوی، ځکه چې دا ناروغۍ د جنین جوړیدو په مرحله کې ځان څرګندوي، دا میوه نه ده.
د سنډوم شتون شتون لري چې د کیریټایپ تحلیل له مخې، د کروموزومونو د جنیکیک سایټ تعریف دی. لاندې کروموسومل غیر عادي ناروغۍ لیدل کیدی شي:
- د ټریر سنډروم کلاسیک کريټوپټ 45X دی، دا د ایکس ایکس کروموزوم بشپړ نشتوالی دی. دا کیریټریپ 50٪ ناروغانو کې لیدل کیږي، او په سلو کې 80 قضیې د میندو ایکس کروموزوم شتون نلري.
- Mosaic - دا د موزیک ډول کې د یو یا ډیرو کروموزوم سیمو ته زیان رسوي.
- د X کروموسومونو ساختماني بیا رغونه: د کلینر ایکس کرومیوموم، د لنډ یا اوږد لاس د کروموزوم ضایع کول.
سنډوموم شیریسسکسکي - ټریرر - نښی
ډیری وخت د فزیکي پرمختګ لپاره ځنډ هم حتی د زیږون په وخت کې - دا د نسبتا کوچنی لوړوالی او ماشوم وزن دی، دا هم ممکنه ده چې د قنو سره یوځای کېدل) دوی د شاخونو شکلونه (، د پښو سوځیدل او د خولې سوځول، او د گردن پوټکي شتون په ګوتو کې.
که چیرې د ټرکر سنډوم د زیږون وروسته ډیر ژر تشخیص ونه کړي، بیا وروسته دا د ځان ځانګړتیاو نښانو په بڼه څرګندوي:
- د ودې مخنیوي، معمولا د ودې کچه د دریو کلونو څخه وروسته ډیره راځي؛
- ټوټې ټوټې شوې چینل؛
- لنډ ډیری غاړې، ډیری وختونه د ګرمو پوښونو سره؛
- د احتمالي سیمه کې د ویښتو وده ټیټه کرښه؛
- پراخه سینه د پراخه پراخه ځای سره، کله ناکله د نپلونو مینځل کول؛
- د اریرکل د پروتینګ او غیر غیر معمولي شکل، په منظمه توګه د غوږ ناروغۍ؛
- په بلوغت کې ځنډ
- په تناسب کې نه کم شوی سټیټ (نږدې 13 کاله)
- د میاشتني دورې نشتوالی.
نږدې 90٪ نجونې د ټرر سنډومر سره رحماني لري او عصري وده نه ده شوې، او آن د وخت په درملنه او هورمونون درملنه کې کموالي شتون لري چې د فزیکي پرمختیا ځنډیدلو کې مرسته کوي.
په ذهني پرمختګ کې ځنډونه معمولا نه لیدل کیږي، سره له دې چې د پاملرنې خنډ خرابوالی ممکن وي او په لږو پیښو کې، د عین علومو د ماسټرۍ سره ځانګړي ستونزې ورسره مخ دي.
سنډوموم شیریسسکسکي - ټریرر - درملنه
د ټریر د سنډوم په شتون کې د درملنې اصلي هدف د نجلۍ عادي ودې او د نجونو جنسي تیاري کول دي . مخکینی ناروغی کشف شوی او درملنه پیل شوی، د ناروغ د عادی پرمختیا لپاره نور فرصتونه.
د دې لپاره، لومړی، هورمون درملنه کارول کیږي، او د بلوغت دورې سره، یوه ښځینه هورمون، اسټروجن، په دې کې اضافه کیږي.
د بلوغت د ترلاسه کولو وروسته، ګډ هورمون بدیل درملنه یا ایټروجن او پروجسټین تریراپی ترسره کیږي.
د دې حقیقت سره سره چې د درملنې په وخت کې ناروغان معمولا وده کوي او یو معمول جنسي ژوند پرمخ وړی، نو دوی ډیری بې وزلي دي. د پیچلي درملنې په کارولو سره ماشوم ته د زیږون ورکولو وړتیا یواځې په 10٪ میرمنو کې شتون لري چې د ټریر د سنډوم له امله رامنځ ته کیږي، او بیا د یوه کاریکائپ سره د موزیک ډول سره.