د ګوچر ناروغي یو نادر مریضه ناروغي ده، چې د ځانګړو غوږونو ذخیره کولو لپاره په ځانګړو ارګانونو کې راټولوي) په عمده ډول د لیور، تلی او هډوکي میرو (کې. د لومړي ځل لپاره دا ناروغي په 1882 کې د فرانسوي ډاکټر فیلیپ گوچر لخوا پیژندل شوې او تشریح شوې. هغه ځانګړي حجرې وموندل چې په هغه ناروغانو کې چې لوړې ټوټې لري، وموندل شو، په کوم کې چې ناپاک شوي غنم جمع شوي وو. وروسته، دا ډول حجرو د ګاوچ خلیجونو او په ګوته کوي، د ګوچرا ناروغۍ په نامه پیل شو.
د لیزوسومال د ذخیرې ناروغۍ
د لیزوسومال ناروغۍ (د لیپیدونو راټولولو ناروغی) د یو شمیر میراثی ناروغیو لپاره یو عام نوم دی چې د ځانګړو موادو د داخلی کنترول خنډ سره تړاو لري. د خامونو او د ځانګړو انزايمونو د کموالي له امله، د ليپيد ځانګړو ډولونو (د مثال په توګه، ګوليکوګين، ګليکوومينګلوسيس) نه ويشل شوي او د بدن څخه نه ايستل کيږي، مګر په حجرو کې جمع کيږي.
د لیزوسومال ناروغۍ ډیرې لږې دي. نو، د ګوچ د ناروغۍ ترټولو عام عام، د منځني ختیځ فرعي فریکونسۍ سره واقع کیږي: 40000. فریکونسی په اوسط ډول ورکول کیږي ځکه چې ناروغ د آیسومال ریزیز ډول ډول او په ځینو تړل شویو توکمیزو ډلو کې میثاق دی 30 ځله ډیری وخت کې رامنځ ته کیدی شي.
د ګوچ د ناروغۍ طبقه بندي
دا ناروغۍ د جیو په واسطه رامنځ ته کیږي چې د بیټا ګلوکوکویربیسیدیزیز ترکیب لپاره مسؤلیت لري، یو انزیم چې د ځانګړو چرګانو ګلوکوکویرروزیدس جذب هڅوي. د دې ناروغۍ سره په خلکو کې، اړین انزیم بسیا ندي، ځکه چې غوړ نه ویشل شوي، مګر په حجرو کې جمع کیږي.
د ګاوچ ناروغۍ درې ډولونه شتون لري:
- لومړی ډول. ترټولو ډیر نرم او ډیری پیښې. په ډډ کې د درد زیاتوالی له امله مشخص شوی، په جګر کې یو کوچنی زیاتوالی. مرکزي اعصابی سیسټم اغېزمن ندی.
- دوهم ډول. د حاد نیورولین زیانونه سره په لږه اندازه پیښې رامنځته کیږي. دا پخپله د لومړني ماشوم په لومړیو کې څرګندوي او ډیری وخت د مړینې المل کیږي.
- دریم ډول. د کوچنيانو فرعي فورم. معموال معالجه د 2 څخه تر 4 کلنۍ پورې. د هیتاتپیوټیک سیسټم (هډوکي میرو) او د اعصاب سیسټم تدریجي ناڅاپي تاوان شتون لري.
د ګاویر ناروغۍ نښانې
کله چې دا ناروغي، د ګاوچار حجرې په تدریجي توګه په ارګانونو کې راټولوي. لومړی په وروستي برخه کې د عضویتي زیاتوالی دی، بیا وروسته جگر، هډوکي درد لري. د وخت په تېرېدو سره د انیمیا ، تومبیکایپینیا، غیر معمولی خونریزي وده ممکن ده. په دوه او 3 ډول ډول ناروغیو کې، دماغ او عصبي سیسټم په ټولیزه توګه اغیزمن شوی. 3 ډوله، د اعصابو سیسټم ته زیان رسولو ترټولو ځانګړتیاوې د سترګو د حرکتونو سرغړونه ده.
د ګوچ د ناروغۍ تشخیص
د ګاوچ ناروغي د ګلوکوکورا بورسیدیس جین د مالیکولر تحلیل په واسطه تشخیص کیدی شي. په هرصورت، دا طریقه خورا پیچلې او ګرانه ده، نو دا په نادره قضیه کې راځي، کله چې د ناروغۍ تشخیص ستونزمن وي. ډیری وختونه، تشخیص هغه وخت رامینځته کیږي کله چې د ګاوچار حجرې په هډوکي میرو پنکچر یا د بایپسسي په دوران کې پراخه تود کې وموندل شي. د هډوکي رنځپوهنه هم د هډوکو د زیان سره تړلې ځانګړتیاو د پیژندلو لپاره هم کارول کیدی شي.
د ګوچ د ناروغ درملنه
تر اوسه پورې، د ناروغۍ درملنه یوازینۍ اغیزمنه طریقه - د امیګلوسیروسیس سره د بدیل درمل درملنه، هغه مخدره چې په بدن کې د ورک شوي انزیم ځای نیسي. دا د عضالتو د زیانونو د کمولو او بې برخې کولو کې مرسته کوي، د عادي میټابولیزم را ژوندي کول. د نشه يي توکو بدلېدل
د هډوکي میرو یا سټیم حجرو لیږد کول یو خورا سخت رژیم ته اشاره کوي چې د مړینې لوړه کچه لري او یوازې د وروستی فرصت په توګه کارول کیږي که چیرې د درملنې نور طریقې اغیزمن وي.